Down Sendromu Kalıtsal Mı

2024 Yazar: Bailey Albertson | [email protected]. Son düzenleme: 2023-12-17 13:06

Down sendromu kalıtsal mıdır?

Muhtemelen herkes Down sendromunu duymuştur ve bir fikri vardır. Ancak bu görüş gerçeklikle örtüşüyor mu? Örneğin, Down sendromu kalıtsal mıdır?

Down sendromu nedir ve nasıl yayılır

Down sendromu hakkında konuşurken, bunun geleneksel anlamda bir hastalık olmadığını anlamak önemlidir. Down sendromu, insan kromozomları setinin, kural olarak 46 yerine 47 kromozomla temsil edildiği genetik bir bozukluktur.

Down sendromlu insan karyotipi fazladan bir kromozom içerir

Söz konusu patoloji edinilmedi: sapma, gebe kalma anında meydana gelir. 24 kromozom (normalde 23) içeren bir hücre döllenmeye katılırsa, fetüs Down sendromu geliştirir. Dahası, vakaların% 90'ında fazladan kromozom dişi hücre tarafından ve vakaların sadece% 10'unda - erkek tarafından taşınır. Ebeveynlerde kötü alışkanlıkların varlığı, hamilelikte görülen hastalık vb. Faktörler sendromun oluşumunu etkilemez.

Sendromun birkaç şekli vardır:

• trizomi (ebeveynin cinsiyet hücrelerinin oluşumu sırasında kromozomların ayrışmamasından kaynaklanır ve çocuğun vücudundaki tüm hücrelerin yenilmesini gerektirir);
• mozaiklik (embriyonik hücrede kromozomların ayrışmamasından kaynaklanır ve sadece bazı doku ve organları etkiler);
• translokasyonlar (21. kromozomun omzunun, üreme sırasında trizomi şansını artıran, 14. kromozomun omzuna bağlanmasından kaynaklanır);
• duplikasyon (kromozomal yeniden düzenlemenin bir sonucu olarak 21. kromozomun bölümlerinin kopyalanmasından kaynaklanır).

Sendromun şekli ne olursa olsun, karakteristik semptomları şunlardır:

• kafatasının anormal kısalması;

• tanınabilir yüz özellikleri:

  • düz yuvarlak yüz;
  • eğik gözler;
  • epikantus (gözün iç köşesinden sarkan üçüncü göz kapağı);
  • Düz burun;
  • diş anormallikleri;
  • kısa burun;
  • iris üzerindeki yaşlılık lekeleri;

  

  Down sendromlu insanlar birbirine benziyor

• kısa boyun;
• küçük büyüme;
• artan eklem hareketliliği;
• kas tonusunda azalma;
• kısa uzuvlar ve parmaklar;
• çarpık küçük parmak;
• enine palmar kıvrım;
• göğsün deformasyonu;

• eşlik eden hastalıkların varlığı:

  • işitme bozukluğu;
  • solunum aktivitesinin ihlali;
  • kalp hastalığı:
  • lösemi;
  • şaşılık;
  • erken katarakt vb.

Dahası, her durumda, semptomlar bireyseldir. Bununla birlikte, sendromun tüm taşıyıcıları nezaket, nezaket, sabır, yetenek ve yaratıcılık sevgisine özgüdür ve bunlara genellikle "güneşin çocukları" denir.

Down sendromu taşıyıcıları şaşırtıcı derecede yaratıcı olma eğilimindedir.

Araştırma verilerine göre, sendromun en yaygın şekli trizomidir (vakaların yaklaşık% 95'i). Mosaicism, translokasyonlar ve duplikasyonlar çok daha az yaygındır (sırasıyla vakaların% 3'ü,% 1'i ve% 1'inden azı).

Sendroma yol açabilecek faktörler şunlardır:

• ebeveynlerin yaşı (anne için 35 ve baba için 45'in üzerinde);

  

  Bir çocukta Down sendromu gelişme riski annenin yaşı ne kadar yüksekse, o kadar yüksektir.

• annesinin büyükannesinin çocuğunun doğum anında yaşı (sendromlu bir çocuğun annesi) - yaşı ne kadar büyükse, torununda / torununda hastalığa yakalanma riski o kadar yüksektir;
• ensest (kan akrabaları arasındaki evlilik);
• kalıtım (sendromun translokasyon formunun tüm vakalarının 1 / 3'ü veya tüm hastalık vakalarının% 2'sinden fazlası).

Başka bir deyişle, vakaların% 99'undaki Down sendromu tesadüfi bir genetiktir, ancak kalıtsal bir anomali değildir. Irk, yaşam tarzı, mali durum ne olursa olsun her aile bu patolojiyle yüzleşebilir.

Video: Elena Malysheva, Down sendromu üzerine

Down sendromu, kimsenin bağışık olmadığı ciddi bir genetik patolojidir. Bununla birlikte, mevcut tıp seviyesi ile, sendrom riskini önemli ölçüde azaltmak mümkündür. Herhangi bir nedenle bu yapılamazsa, sendromun bir cümle olmadığını anlamak önemlidir: uygun özen, sabır, özen ve sevgi ile patolojinin taşıyıcısı normal bir yaşam sürdürebilir ve mutlu olabilir.